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全外顯子測序

全外顯子組測序WES(Whole Exome Sequencing)是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域 DNA 富集后再進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。與全基因組重測序相比,全外顯子組測序只需針對外顯子區(qū)域的基因序列測序,覆蓋度更深、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高,更加簡便、經(jīng)濟(jì)、高效。

全外顯子測序

全外顯子組測序WES(Whole Exome Sequencing)是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域 DNA 富集后再進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。與全基因組重測序相比,全外顯子組測序只需針對外顯子區(qū)域的基因序列測序,覆蓋度更深、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高,更加簡便、經(jīng)濟(jì)、高效。

技術(shù)優(yōu)勢

高性價(jià),強(qiáng)分析,快速交付

外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關(guān)的編碼區(qū)的基因組變異。圣庭醫(yī)療自建的正常人群數(shù)據(jù)庫和大量的公共數(shù)據(jù)庫, 有利于更好地排除無害突變及解釋變異信息之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。

技術(shù)路線
技術(shù)參數(shù)&樣本要求
檢測平臺
  • HiSeq X ten PE150 NovaSeq 6000 PE150

常規(guī)項(xiàng)目周期
  • 35個(gè)工作日

參考文獻(xiàn)
  • Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607.